Ce que vous donnez peut ne pas toujours 锚tre re莽u
Un processus fondamental de la transmission des g猫nes de la m猫re 脿 l鈥檈nfant a 茅t茅 d茅termin茅 par des chercheurs de l鈥橧nstitut neurologique de Montr茅al, de l鈥橴niversit茅 91社区. La nouvelle 茅tude publi茅e dans le num茅ro de d茅cembre de la revue Nature Genetics identifie un m茅canisme qui joue un r么le cl茅 dans la fa莽on dont les mutations se transmettent d鈥檜ne g茅n茅ration 脿 l鈥檃utre, ce qui fournit un 茅clairage sans pr茅c茅dent sur les maladies m茅taboliques.
L鈥橝DN qui est transmis uniquement par la m猫re 脿 l鈥檈nfant est stock茅 dans les mitochondries, un compartiment des cellules qui produit l鈥櫭﹏ergie du corps. Les mutations de l鈥橝DN mitochondrial (ADNmt) sont des causes importantes de plus de 40 types connus de maladies et de troubles qui affectent essentiellement la fonction du cerveau et des muscles, dont certains ont des effets tr猫s d茅bilitants, avec des sympt么mes comme l鈥檃ccident vasculaire c茅r茅bral, l鈥櫭﹑ilepsie, la surdit茅 et la c茅cit茅. Une mutation tr猫s commune au Qu茅bec cause la c茅cit茅 d鈥檕rigine maternelle dont on a maintenant 茅tabli qu鈥檈lle remonte 脿 l'une des Filles du roi envoy茅es par le roi de France dans les ann茅es 1600 pour r茅tablir le d茅s茅quilibre entre les sexes du pays nouvellement colonis茅.
Les chercheurs de l鈥橧NM ont d茅couvert un goulot g茅n茅tique qui d茅termine la proportion d鈥橝DNmt mut茅 que les m猫res transmettent 脿 leur prog茅niture. C鈥檈st important, car il existe de nombreuses copies de mitochondrie dans les cellules et leur distribution dans les tissus a un r么le dans la gravit茅 et les sympt么mes de la maladie. Par cons茅quent, savoir comment l鈥橝DNmt est transmis est essentiel pour comprendre et traiter un ensemble de maladies d鈥檕rigine maternelle, et offre la possibilit茅 de fournir des avis g茅n茅tiques et des traitements.
芦 La proportion de copies d鈥橝DN mut茅 passe rapidement et de fa莽on impr茅visible de la m猫re 脿 l鈥檈nfant, rendant ainsi tr猫s difficile de pr茅dire la proportion d鈥橝DN mut茅 qui sera transmise 禄, explique le Pr Eric Shoubridge, neuroscientifique 脿 l鈥橧NM et chercheur principal de l鈥櫭﹖ude. 芦 Nous comprenons maintenant que cela est en partie attribuable 脿 un goulot g茅n茅tique, dans lequel seul un petit nombre des copies originelles d鈥橝DNmt de la m猫re est en fait transmis 脿 l鈥檈nfant. Ce goulot se produit durant le d茅veloppement des ovules chez les femmes affect茅es. Seul un petit ensemble d鈥橝DNmt de la femme est s茅lectionn茅 pour se r茅pliquer ce qui a pour r茅sultat que l鈥檌ndividu produit des ovules avec une large gamme de proportions d鈥橝DNmt mut茅. Ces ovules donnent lieu 脿 une prog茅niture avec des proportions d鈥橝DNmt mut茅 qui diff猫rent de l鈥檜n 脿 l鈥檃utre et sont diff茅rentes de la proportion d鈥橝DNmt mut茅 chez la m猫re. Cela explique pourquoi la fr茅quence et la gravit茅 d鈥檜ne maladie d鈥橝DNmt mut茅 peuvent varier chez la prog茅niture d鈥檜ne m猫re affect茅e. L鈥檌dentification et la d茅termination de l鈥檈mplacement du goulot g茅n茅tique dans notre 茅tude renforcent nos connaissances des r猫gles et processus de transmission et am茅liorent notre capacit茅 脿 fournir des avis g茅n茅tiques. 禄
Une importante application de cette 茅tude r茅side dans la pr茅vention de la maladie au stade pr茅natal, 茅tant donn茅 que les th茅rapies pour les patients malades sont g茅n茅ralement inefficaces, et les maladies sont souvent fatales. L鈥櫭﹖ude situe la survenue du goulot durant le processus de maturation d鈥檕vules au d茅but de la vie postnatale d鈥檜ne femme, ce qui tend 脿 confirmer le fait que des ovocytes matures ou cellules d鈥檕vules contiennent l鈥檈nsemble complet de copies d鈥橝DNmt. Cela rend possibles un diagnostic g茅n茅tique pr茅implantatoire, une proc茅dure d鈥檃nalyse avant f茅condation d鈥檜n ovocyte pour d茅celer des mutations n茅fastes, par exemple lors de la f茅condation in vitro. Cela pr茅vient la transmission de mutations n茅fastes et peut emp锚cher l鈥檌nterruption d鈥檜ne grossesse dans les cas o霉 un embryon est porteur d鈥檜n trouble neurologique fatal.
Cette recherche a 茅t茅 soutenue par les Instituts de recherche en sant茅 du Canada et les National Institutes of Health des 脡tats-Unis. Eric Shoubridge est titulaire d鈥檜ne bourse International Scholar du Howard Hughes Institute.
L鈥橧NM : Octobre 2009 marque le 75e anniversaire de l鈥橧NM. L鈥橧NM est un institut de recherche et d'enseignement de l鈥橴niversit茅 91社区, qui se consacre 脿 l'茅tude du syst猫me nerveux et des maladies neurologiques. Fond茅 en 1934 par l'茅minent Dr Wilder Penfield, l'INM est l'un des plus grands instituts du genre au monde. Ses chercheurs sont des chefs de file mondiaux en neurosciences cellulaires et mol茅culaires, en imagerie c茅r茅brale, en neurosciences cognitives, ainsi que dans l'茅tude et le traitement de l'茅pilepsie, de la scl茅rose en plaques et des troubles neuromusculaires. L'INM et son partenaire clinique, l'H么pital neurologique de Montr茅al (HNM), rattach茅 au Centre universitaire de sant茅 91社区, continuent d'int茅grer recherche, soins aux patients et formation. Reconnu comme un des premiers centres de neurosciences au monde, l鈥橧NM s鈥檈fforce d鈥檃ppuyer par des investissements les professeurs, le personnel et les 茅tudiants qui m猫nent de remarquables recherches, prodiguent des soins de pointe avec compassion et pr茅parent la prochaine vague de perc茅es m茅dicales. Par leur grand talent et leur d茅termination, ces chercheurs sont l'芒me de la recherche, la cl茅 du progr猫s des soins m茅dicaux. Un nouveau b芒timent, prolongement de l'aile nord, est en construction; il abritera des installations ultramodernes d'imagerie c茅r茅brale. Une fois la construction achev茅e et les 茅quipements install茅s, les scientifiques engag茅s dans la recherche en imagerie c茅r茅brale 脿 l'INM y formeront un groupe sans 茅quivalent dans le monde.