Eric Shoubridge, PhD
Le Pr Eric Shoubridge est professeur de neurologie et de neurochirurgie, ainsi que de génétique humaine à l’Institut neurologique de Montréal (INM) de l’Université 91ÉçÇø. Il est également professeur James 91ÉçÇø et titulaire d’une bourse de recherche internationale du Howard Hughes Medical Research Institute. Il a aussi été chercheur principal aux Instituts de recherche en santé du Canada. En 2006, il a reçu le prix Jacob’s Ladder et en 2009 le prix du chercheur établi de l’INM.
Le Pr Shoubridge a obtenu un baccalauréat avec spécialisation (1974) et une maîtrise en sciences (1977) de l’Université 91ÉçÇø. Il a fait ses travaux de recherche doctorale à l’Université de la Colombie-Britannique en 1980 et sa formation postdoctorale à l’Université d’Oxford jusqu’en 1985. Il est membre de la Société royale du Canada depuis 2004 et de l’Institut canadien de recherches avancées depuis 2006.
Le Pr Shoubridge a joint le corps professoral de l’INM en 1985. Il est réputé dans le monde entier pour ses travaux marquants en génétique moléculaire des mitochondries humaines, les organites cellulaires qui renferment leur propre ADN et sont responsables d’emmagasiner l’énergie de l’organisme. Des mutations dans l’ADN mitochondrial se révèlent des causes importantes d’un certain nombre de troubles multisystémiques qui affectent principalement le cerveau et les muscles. Malheureusement, ces troubles sont difficiles à diagnostiquer et à traiter. L’identification, par le Pr Shoubridge, d’anomalies génétiques dans les gènes mitochondriaux et ses études sur le mode d’hérédité des mitochondries ont permis d’améliorer les connaissances liées aux mécanismes sous-jacents à ces maladies, de trouver des outils diagnostiques importants permettant d’offrir des conseils génétiques et des traitements. Son laboratoire a aussi été le premier à utiliser des méthodes de clonages fonctionnelles afin d’identifier les défauts génétiques dans les maladies mitochondriales autosomiques récessives et il incorpore actuellement les méthodes de séquençage les plus récentes pour identifier rapidement le spectre de mutations associé avec ces maladies.
Ogilvie, I, Kennaway, NG, Shoubridge, EA. A molecular chaperone for mitochondrial complex I is mutated in a progressive encephalopathy. J Clin Invest 115, 2784-2792. 2005
Antonicka, H, Sasarman, F, Kennaway, NG, Shoubridge, EA. The molecular basis for tissue specificity of oxidative phosphorylation in patients with mutations in the mitochondrial translation factor EFG1. Hum Mol Genet. 15, 1835-46. 2006.
Leary, SC, Cobine, PA, Kaufman, BA, Guercin, GH, Mattman, A, Palaty, J, Lockitch, G, Winge, DR, Rustin, P, Horvath, R, Shoubridge EA. The human cytochrome c oxidase assembly factors SCO1 and SCO2 have regulatory roles in the maintenance of cellular copper homeostasis. Cell Metab 5, 9-20. 2007.
Kaufman, BA, Durisic, N, Mativetsky, JM, Costantino, S, Hancock, MA, Grutter, P, Shoubridge, EA. The mitochondrial TFAM transcription factor coordinates the assembly of multiple DNA molecules into nucleoid-like structures. Mol Biol Cell 18, 3225-36. 2007.
Sasarman, F, Antonicka, H, Shoubridge, EA. The A3243G tRNALeu (UUR) MELAS mutation causes amino acid misincorporation and a combined respiratory chain assembly defect partially suppressed by overexpression of EFTu and EFG2. Hum Mol Genet. 17, 3697-707. 2008.
Wai, T., Teoli, D., Shoubridge, EA. The mitochondrial DNA genetic bottleneck results from replication of a subpopulation of genomes during oocyte maturation in early postnatal life. Nature Genet. 40, 1484-8. 2008.