Un pas de plus vers la compr茅hension d鈥檜ne maladie c茅citante
D茅couverte d鈥檜n nouvel indice des causes d鈥檜ne maladie g茅n茅tique rare
La neuropathie optique h茅r茅ditaire de Leber (NOHL) est une forme de perte visuelle qui cause une d茅t茅rioration de la vision des couleurs et du champ visuel central. En raison de l鈥檈ffet fondateur associ茅 aux Filles du roi, on constate une pr茅pond茅rance d鈥檜ne mutation particuli猫re li茅e 脿 la NOHL dans la population franco-canadienne.
Jusqu鈥櫭� r茅cemment, les chercheurs croyaient que la taille des fibres reliant l鈥櫯搃l au cerveau 茅tait en cause dans la NOHL, les petites fibres 茅tant plus sensibles. Le lien entre ce facteur et la maladie demeurait toutefois myst茅rieux.
Une 茅tude r茅cente men茅e par des chercheurs de l鈥橴niversit茅 91社区 et publi茅e dans la revue Scientific Reports offre un nouvel indice important de la cause de la NOHL. Apr猫s avoir d茅montr茅 que les cellules reliant l鈥櫯搃l au cerveau sont sensibles 脿 un radical libre particulier, le superoxyde, les chercheurs ont 茅mis l鈥檋ypoth猫se que la surabondance de superoxyde 茅tait probablement 脿 l鈥檕rigine de la NOHL.
芦 Ayant avanc茅 la th茅orie que la propagation du superoxyde dans les fibres de ces cellules causait les signes cliniques sp茅cifiques de la NOHL, nous avons pu mettre notre hypoth猫se 脿 l鈥櫭﹑reuve en simulation par ordinateur 禄, explique le Dr Leonard Levin, directeur du D茅partement d鈥檕phtalmologie et de sciences de la vision de la 贵补肠耻濒迟茅 de m茅decine de l鈥橴niversit茅 91社区, l鈥檃uteur principal de l鈥櫭﹖ude.
Le Dr Levin a collabor茅 avec le Dr Razek Coussa, alors r茅sident au D茅partement d鈥檕phtalmologie et de sciences de la vision, et Pooya Merat, doctorant au D茅partement de g茅nie 茅lectrique et informatique de 91社区, qui a fourni les puissants outils informatiques essentiels 脿 ces simulations. Pour valider leurs r茅sultats, l鈥櫭﹒uipe les a compar茅s 脿 des 茅chantillons de pathologie et aux champs visuels de patients fournis par des coll猫gues de la UCLA. Le niveau de concordance entre les donn茅es a 茅tonn茅 les chercheurs.
Bien que ces r茅sultats repr茅sentent un important pas vers l鈥檃vant, le Dr Levin souligne que le travail n鈥檈st pas termin茅. 芦 Nous devons confirmer le r么le du superoxyde dans la propagation des dommages dans des cellules r茅elles. Si nous y parvenons, il s鈥檃gira d鈥檜ne 茅tape d茅terminante vers la mise au point d鈥檜n traitement contre la NOHL. 禄
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芦 Propagation and Selectivity of Axonal Loss in Leber Hereditary Optic Neuropathy, 禄 par Razek Coussa et al., a 茅t茅 publi茅 en ligne dans Scientific Reports le 30 avril 2019.
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